鱼鳞病-脱发-唇外翻-眼睑外翻-智力障碍综合征
Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome
ORPHA:2269疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome is an ectodermal dysplasia syndrome characterized by severe generalized lamellar icthyosis at birth with alopecia, eclabium, ectropion and intellectual disability. Although similar to Sjögren-Larsson syndrome, this syndrome lacks the presence of neurologic or macular changes. There have been no further descriptions in the literature since 1987.
别名
Jagell-Holmgren-Hofer综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
极常见 99–80%6
- 腋毛缺失 HP:0002221
- 阴毛缺失 HP:0002555
- 头皮脱发 HP:0002293
- 先天性全秃 HP:0005597
- 泛发性鱼鳞病 HP:0007503
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%11
- 皮肤松弛症 HP:0000973
- 学步晚 HP:0031936
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 干性皮肤 HP:0000958
- 唇外翻 HP:0012472
- 睑外翻 HP:0000656
- 表皮棘皮症 HP:0025092
- 泛发性角化过度 HP:0005595
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%2
- 语言缺失 HP:0001344
- 疏眉 HP:0045075
排除 0%7
- 黄斑形态异常 HP:0001103
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 截瘫 HP:0010550
- 强直 HP:0002063
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
- 四肢瘫痪/四肢轻瘫 HP:0030182
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）