罕见病知识库 RareSeen

先天性鱼鳞病-小头畸形-四肢麻痹综合征

Congenital ichthyosis-microcephalus-tetraplegia syndrome

ORPHA:2271疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs characterized by the association of congenital ichthyosis with severe developmental delay, microcephaly, spastic tetraplegia, sensorineural hearing impairment, athetosis, and myoclonus. Marked epileptic discharges with occurrence of tonic spasms have also been reported. Cerebral MRI shows diffuse cortical atrophy. There have been no further descriptions in the literature since 1995.

别名

先天性鱼鳞病-小头畸形-四肢麻痹综合征

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 8

极常见 99–80%8

  • 脸部异常 HP:0000271
  • 肌肉组织异常 HP:0003011
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 鱼鳞病 HP:0008064
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 疼痛不敏感 HP:0007021
  • 四肢瘫 HP:0002445

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0016417ICD-10 Q87.8ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）