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毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合症

Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome

ORPHA:2273疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genetic disorder characterized by the triad of ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia from birth.

别名

毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合症

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用、X 连锁隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 78

极常见 99–80%9

  • 毛发形态异常 HP:0001595
  • 脱发 HP:0001596
  • 鱼鳞病 HP:0008064
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 丘疹 HP:0200034
  • 畏光 HP:0000613
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 毛发稀疏 HP:0008070
  • 特定的学习障碍 HP:0001328

常见 79–30%25

  • 睫毛形态异常 HP:0000499
  • 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
  • 鼻泪管系统的异常 HP:0000614
  • 体温调节异常 HP:0004370
  • 眉毛缺失 HP:0002223
  • 角膜糜烂 HP:0200020
  • 痴呆 HP:0000726
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 湿疹样皮炎 HP:0000964
  • 红斑 HP:0010783
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 不耐热 HP:0002046
  • 指甲异常凸起 HP:0001812
  • 角化过度 HP:0000962
  • 少汗症 HP:0000966
  • 指甲发育不良 HP:0001804
  • 免疫缺陷 HP:0002721
  • 智能衰退 HP:0001268
  • 反复细菌感染 HP:0002718
  • 反复感染 HP:0002719
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 细眉 HP:0045074
  • 薄指甲 HP:0012742

偶见 29–5%44

  • 眼睑形态异常 HP:0000492
  • 盆骨形态异常 HP:0040163
  • 椎骨形态异常 HP:0003468
  • 牙釉质形态异常 HP:0000682
  • 手异常 HP:0001155
  • 肾脏异常 HP:0000077
  • 上尿路异常 HP:0010935
  • 脊柱异常 HP:0000925
  • 透明隔缺如 HP:0001331
  • 无神经节性巨结肠 HP:0002251
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 散光 HP:0000483
  • 眼睑炎 HP:0000498
  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 大脑皮层偏侧萎缩 HP:0100308
  • 唇炎 HP:0100825
  • 鼻后孔闭锁 HP:0000453
  • 结膜炎 HP:0000509
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 隐睾 HP:0000028
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 缺趾/指畸形 HP:0100257
  • 巩膜外层炎 HP:0100534
  • 前额突出 HP:0002007
  • 肾积水 HP:0000126
  • 输尿管积水 HP:0000072
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 角膜炎 HP:0000491
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 巨耳畸形 HP:0000400
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 近视 HP:0000545
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 少指（趾）畸形 HP:0012165
  • 脐膨出 HP:0001539
  • 扁平椎 HP:0000926
  • 巩膜炎 HP:0100532
  • 严重的身材矮小 HP:0003510
  • 皮层下脑萎缩 HP:0012157
  • 荨麻疹 HP:0001025
  • 葡萄膜炎 HP:0000554

外部标识与链接

OrphanetOMIM:308205OMIM:619016MONDO:0100213MONDO:100212MONDO:100213GARD:2952ICD-10 Q80.8ICD-11 LD27.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）