多系统萎缩，小脑型
Multiple system atrophy, cerebellar type
ORPHA:227510疾病亚型
定义
多系统萎缩，小脑型（MSA-c）是多系统萎缩（MSA；见该词条）的一种类型，主要表现为小脑异常（步态和肢体共济失调、动眼神经功能障碍和构音障碍）。
别名
散发性橄榄-桥脑-小脑萎缩1型
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COQ2 | coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Major susceptibility factor in |
临床表型 35
常见 79–30%29
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 脑FDG正电子发射断层扫描异常 HP:0012658
- 锥体束征 HP:0007256
- 快速眼动期睡眠异常 HP:0002494
- 焦虑 HP:0000739
- 自主性膀胱功能障碍 HP:0005341
- 自主性勃起功能障碍 HP:0008652
- 轴向肌张力障碍 HP:0002530
- 宽基步态 HP:0002136
- 中枢性睡眠呼吸暂停 HP:0010536
- 便秘 HP:0002019
- 抑郁 HP:0000716
- 下击型眼球震颤 HP:0010545
- 构音障碍 HP:0001260
- 发音困难 HP:0001618
- 女性性感缺失病 HP:0030015
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 共济失调步态 HP:0002066
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 神经肌肉源性吞咽困难 HP:0002068
- 口面运动障碍 HP:0002310
- 自主神经功能障碍性体位性低血压 HP:0004926
- 直立性晕厥 HP:0012670
- 姿势不稳 HP:0002172
- 姿势性震颤 HP:0002174
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 雷诺现象 HP:0030880
- 喘鸣 HP:0010307
偶见 29–5%6
- 情感淡漠 HP:0000741
- 运动迟缓 HP:0002067
- 驼背 HP:0100595
- 帕金森症 HP:0001300
- 静止性震颤 HP:0002322
- 强直 HP:0002063
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）