白点状眼底

Fundus albipunctatus

ORPHA:227796疾病

定义

白点状视网膜变性是一种罕见的遗传性视网膜营养不良症，其特征是视网膜出现许多小的、圆形的、黄白色的病灶，分布于整个视网膜，但不包括中央凹。患者在儿童期出现非进行性夜盲伴视锥视杆细胞应时间延长。黄斑可能受累，也可能不受累，这可能导致中心视力随年龄增长而下降。

基因	名称	关联类型
PRPH2	peripherin 2	Candidate gene tested in
RDH5	retinol dehydrogenase 5	Disease-causing germline mutation(s) in
RLBP1	retinaldehyde binding protein 1	Disease-causing germline mutation(s) in

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