常染色体隐性遗传视神经萎缩OPA7型
Autosomal recessive optic atrophy, OPA7 type
ORPHA:227976疾病
定义
一种罕见的、综合征性的遗传性视神经病变，其特征是早发的严重进行性视力损害、视盘苍白和中心暗点，与色觉障碍、听神经病（如轻度进行性感音神经性听觉丧失）、感觉运动性轴索神经病和偶尔发生的中度肥厚性心肌病相关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TMEM126A | transmembrane protein 126A | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）