自身免疫性多内分泌病3型
Autoimmune polyendocrinopathy type 3
ORPHA:227982疾病
定义
一种罕见的内分泌疾病，其特征是自身免疫性甲状腺疾病并与至少一种其他自身免疫性疾病相关，如I型糖尿病、慢性萎缩性胃炎、恶性贫血、白癜风、脱发或重症肌无力，但不包括艾迪生病。
别名
自身免疫性多腺体综合征3型
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 各年龄段
临床表型 33
必现 100%1
- 自身免疫 HP:0002960
常见 79–30%7
- 萎缩性胃炎 HP:0002582
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
- 乳糜泻 HP:0002608
- Graves病 HP:0100647
- 桥本甲状腺炎 HP:0000872
- 大细胞性贫血 HP:0001972
- 1型糖尿病 HP:0100651
偶见 29–5%6
- 脱发 HP:0001596
- 垂体前叶发育不良 HP:0010625
- 胆汁性肝硬化 HP:0002613
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 白癜风 HP:0001045
罕见 <4–1%17
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 抗磷脂抗体阳性 HP:0003613
- 脾未发育/发育不全 HP:0010451
- 自身免疫性甲状旁腺功能减退症 HP:0011771
- 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
- 中枢性尿崩症 HP:0000863
- 肝炎 HP:0012115
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 虹膜睫状体炎 HP:0001094
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
- 非干酪性上皮样细胞肉芽肿 HP:0012220
- 骨质减少 HP:0000938
- 类风湿关节炎 HP:0001370
- 胸腺瘤 HP:0100522
- 肾小管间质性肾炎 HP:0001970
- 口腔干燥 HP:0000217
排除 0%2
- 慢性皮肤粘膜念珠菌病 HP:0002728
- 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）