自身免疫性多内分泌病4型
Autoimmune polyendocrinopathy type 4
ORPHA:227990疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autoimmune polyendocrinopathy characterized by autoimmune activity against an endocrine organ in combination with at least one more endocrine or non-endocrine organ. Typical autoimmune diseases occurring in this type include insulin-requiring diabetes, pernicious anemia, alopecia, vitiligo, or myasthenia gravis, but not Addison disease, thyroid disease, or hypoparathyroidism.
别名
自身免疫性多腺体综合征4型
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 成年期
临床表型 32
必现 100%1
- 自身免疫 HP:0002960
常见 79–30%5
- 萎缩性胃炎 HP:0002582
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
- 乳糜泻 HP:0002608
- 大细胞性贫血 HP:0001972
- 1型糖尿病 HP:0100651
偶见 29–5%6
- 脱发 HP:0001596
- 垂体前叶发育不良 HP:0010625
- 胆汁性肝硬化 HP:0002613
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 白癜风 HP:0001045
罕见 <4–1%16
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 抗磷脂抗体阳性 HP:0003613
- 脾未发育/发育不全 HP:0010451
- 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
- 中枢性尿崩症 HP:0000863
- 肝炎 HP:0012115
- 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
- 虹膜睫状体炎 HP:0001094
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
- 非干酪性上皮样细胞肉芽肿 HP:0012220
- 骨质减少 HP:0000938
- 类风湿关节炎 HP:0001370
- 胸腺瘤 HP:0100522
- 肾小管间质性肾炎 HP:0001970
- 口腔干燥 HP:0000217
排除 0%4
- 慢性皮肤粘膜念珠菌病 HP:0002728
- Graves病 HP:0100647
- 桥本甲状腺炎 HP:0000872
- 原发性肾上腺功能不全 HP:0008207
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）