进行性感音神经性听觉丧失-肥厚型心肌病综合征
Progressive sensorineural hearing loss-hypertrophic cardiomyopathy syndrome
ORPHA:228012疾病
定义
渐进性耳聋-肥厚型心肌病综合征是极为罕见的发生在一个家族中的疾病，其特征是进行性、迟发性、常染色体显性遗传的感音神经性听觉丧失，QT间期延长和轻度心肌肥大。
别名
进行性感音神经性听觉丧失-肥厚型心肌病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYO6 | myosin VI | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）