罕见病知识库 RareSeen

Hughes-Stovin综合征

Hughes-Stovin syndrome

ORPHA:228116疾病

定义

Hughes-Stovin综合征(HSS)是一种危及生命的疾病,被认为是Behþet's病(BD;见该词条)的心血管临床表现的变异。其特点是多发性肺动脉瘤(PAAs)和周围静脉血栓形成。

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 18

极常见 99–80%11

  • 心跳呼吸骤停 HP:0006543
  • 胸痛 HP:0100749
  • 咳嗽 HP:0012735
  • 呼吸困难 HP:0002094
  • 疲乏 HP:0012378
  • 咯血 HP:0002105
  • 下肢水肿 HP:0010741
  • 肺动脉高压 HP:0002092
  • 肺栓塞 HP:0002204
  • 血管炎 HP:0002633
  • 静脉血栓形成 HP:0004936

常见 79–30%5

  • 一时性黑蒙 HP:0100576
  • 发热 HP:0001945
  • 头痛 HP:0002315
  • 恶心和呕吐 HP:0002017
  • 肺动脉瘤 HP:0004937

偶见 29–5%2

  • 动脉狭窄 HP:0100545
  • 颅内压增高 HP:0002516

外部标识与链接

发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)