常染色体显性遗传纹状体神经变性
Autosomal dominant striatal neurodegeneration
ORPHA:228169疾病
定义
一种以运动迟缓、构音障碍和肌肉僵硬为特征的成人期发病运动障碍。
别名
ADSD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PDE8B | phosphodiesterase 8B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%5
- 运动异常 HP:0100022
- 运动迟缓 HP:0002067
- 构音障碍 HP:0001260
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 强直 HP:0002063
常见 79–30%2
- 吞咽困难 HP:0002015
- 步态异常 HP:0001288
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）