常染色体显性遗传夏科-马里-图斯病2M型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M
ORPHA:228179疾病
定义
一种轴索性腓骨肌萎缩症（夏科-马里-图斯病），一种外周运动和感觉神经病变，其特征是先天性上睑下垂和早期白内障（与从刚出生到六十岁都可发病的轻度进展性周围神经病变相关），内翻足，踝关节腱反射减退至缺失，有时出现中性粒细胞减少。
别名
CMT2M
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DNM2 | dynamin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）