心-手综合征
Heart-hand syndrome
ORPHA:228184疾病组
定义
心-手综合征是一组以上肢和心脏畸形为特征的先天性疾病。目前包括以下罕见的综合征：Holt-Oram综合征；心-手综合征2型；心-手综合征3型；心-手综合征斯洛文尼亚型，短指-长拇指；动脉导管未闭-二叶式主动脉瓣-手异常（见这些词条）。
别名
手指发育不良
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| LMNA | lamin A/C | ORPHA:168796 |
| MYH8 | myosin heavy chain 8 | ORPHA:319340 |
| TBX5 | T-box transcription factor 5 | ORPHA:392 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）