动脉导管未闭-二尖瓣主动脉瓣-手异常综合征
Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
ORPHA:228190疾病
定义
动脉导管未闭-二叶式主动脉瓣-手异常综合征是一种非常罕见的心手综合征（见该词条），其特征是出现多种心血管异常，包括动脉导管未闭、二叶式主动脉瓣和主动脉假缩窄，并伴有手部畸形，如短指畸形和尺骨线性赘生物即第五掌骨发育不全。遗传模式很可能是常染色体显性遗传。
别名
动脉导管未闭-二尖瓣主动脉瓣-手异常综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
必现 100%4
- 手形态异常 HP:0005922
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 主动脉假性缩窄 HP:0005295
极常见 99–80%3
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 第五掌骨短小 HP:0010047
- 短指（趾）畸形 HP:0011927
排除 0%1
- 脸部异常 HP:0000271
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）