罕见病知识库 RareSeen

真皮弹性蛋白累积症

Elastoderma

ORPHA:228240疾病

定义

一种极为罕见的获得性真皮弹性组织疾病,其特征是局部皮肤松弛加重,伴皮肤回弹延迟,通常出现在肘部、膝盖和/或颈部。组织学特征为真皮内可见弹性组织局灶性增多,伴多形与细碎的弹性纤维,无钙化。

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
青少年期、成年期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 7

必现 100%1

  • 皮肤松弛症 HP:0000973

极常见 99–80%3

  • 丘疹 HP:0200034
  • 皮肤过早起皱 HP:0100678
  • 皮肤结节 HP:0200036

常见 79–30%1

  • 感觉过敏 HP:0100963

偶见 29–5%2

  • 湿疹样皮炎 HP:0000964
  • 丹毒 HP:0001055

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)