罕见病知识库 RareSeen

弹性组织瘤

Elastoma

ORPHA:228254疾病

定义

一种罕见的遗传性或后天性真皮弹性组织疾病,其特征是无症状、单发或多发、坚硬、肤色至淡黄色的丘疹或结节,大小不等,散布或聚集在一起,通常位于躯干、臀部、大腿或面部等部位。组织学特征为网状真皮局部增厚、弯曲的弹性纤维增多,无退化迹象。可以观察到孤立性病例以及与骨斑病(Buschke-Ollendorf综合征)相关的病例。

别名

青少年弹性瘤不伴脆弱性骨硬化

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
儿童期

外部标识与链接

发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)