家族性皮肤松垂
Familial anetoderma
ORPHA:228277疾病
定义
家族性皮肤松垂是一种极罕见的遗传性皮肤病，其特征是弹性蛋白组织缺失导致局部皮肤松弛，并有家族病史。
别名
遗传性斑状萎缩
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 6
极常见 99–80%1
- 丘疹 HP:0200034
常见 79–30%5
- 胫骨形态异常 HP:0002992
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 腭高而窄 HP:0002705
- 牙列不规则 HP:0040079
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）