肌病型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症
Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
ORPHA:228302疾病亚型
定义
肉毒碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症肌病型是一种遗传性代谢紊乱，影响长链脂肪酸（LCFA）的线粒体氧化过程，是CPT II缺乏症（见该词条）最常见和最不严重的形式。
别名
成人起病型肉碱棕榈酰转移酶缺乏症2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CPT2 | carnitine palmitoyltransferase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%6
- 运动不耐受 HP:0003546
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 肌痛 HP:0003326
- 肌红蛋白尿 HP:0002913
- 红棕色尿液 HP:0040320
- 组织肉碱O-棕榈酰转移酶2活性降低 HP:0012380
常见 79–30%4
- 长链脂肪酸水平升高 HP:0003455
- 血浆酰基肉碱水平升高 HP:0045045
- 肌纤维萎缩 HP:0100295
- 肌无力 HP:0001324
偶见 29–5%11
- 冷刺激引起的肌肉痉挛 HP:0003449
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 运动引起的肌肉痉挛 HP:0003710
- 肌肉脂肪含量增加 HP:0009058
- 间歇性痛性肌痉挛 HP:0011964
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肾功能不全 HP:0000083
- 肾小管上皮细胞坏死 HP:0008682
- 横纹肌溶解症 HP:0003201
- 慢性肾病5期 HP:0003774
- 肾小管间质性肾炎 HP:0001970
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）