重症婴儿型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症
Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
ORPHA:228305疾病亚型
定义
肉毒碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症（见该词条）严重婴儿型，是一种影响长链脂肪酸（LCFA）线粒体氧化过程的遗传性疾病，是该病的早期发病形式。
别名
肝-心肌型CPTII
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CPT2 | carnitine palmitoyltransferase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%1
- 组织肉碱O-棕榈酰转移酶2活性降低 HP:0012380
常见 79–30%16
- 冷刺激引起的肌肉痉挛 HP:0003449
- 血浆游离肉碱降低 HP:0008315
- 血浆总肉碱降低 HP:0011936
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 血浆酰基肉碱水平升高 HP:0045045
- 阵发性腹痛 HP:0002574
- 运动不耐受 HP:0003546
- 运动引起的肌肉痉挛 HP:0003710
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 头痛 HP:0002315
- 间歇性痛性肌痉挛 HP:0011964
- 肌无力 HP:0001324
- 肌痛 HP:0003326
- 肌红蛋白尿 HP:0002913
- 肌病 HP:0003198
- 红棕色尿液 HP:0040320
偶见 29–5%12
- 心律失常 HP:0011675
- 心肌病 HP:0001638
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 低血糖脑病 HP:0006929
- 低酮性低血糖 HP:0001985
- 横纹肌溶解症 HP:0003201
- 癫痫发作 HP:0001250
- 心室肥厚 HP:0001714
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）