新生儿型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症
Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
ORPHA:228308疾病亚型
定义
肉毒碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症（见该词条）新生儿型，是一种影响长链脂肪酸（LCFA）线粒体氧化过程的遗传性疾病，以多系统衰竭为特征，是该病的致死性表现。
别名
致死性系统性肉碱棕榈酰转移酶缺乏症2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CPT2 | carnitine palmitoyltransferase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 43
极常见 99–80%6
- 血浆游离肉碱降低 HP:0008315
- 血浆总肉碱降低 HP:0011936
- 血浆酰基肉碱水平升高 HP:0045045
- 肌红蛋白尿 HP:0002913
- 红棕色尿液 HP:0040320
- 组织肉碱O-棕榈酰转移酶2活性降低 HP:0012380
常见 79–30%18
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 心律失常 HP:0011675
- 心肌病 HP:0001638
- 脑钙化 HP:0002514
- 囊性肾发育不良 HP:0000800
- 二羧酸尿症 HP:0003215
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 喂养困难 HP:0011968
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高脂血症 HP:0003077
- 低酮性低血糖 HP:0001985
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 多囊肾性发育不良 HP:0000113
- 肾功能不全 HP:0000083
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%19
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 心肌形态异常 HP:0001637
- 心脏扩大 HP:0001640
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 昏迷 HP:0001259
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 心脏传导阻滞 HP:0012722
- 肝钙化 HP:0006559
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 腭高而窄 HP:0002705
- 脑积水 HP:0000238
- 高氨血症 HP:0001987
- 颅内脑室周围钙化 HP:0007229
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 巨脑回 HP:0001302
- 多小脑回 HP:0002126
- 肾小管上皮细胞坏死 HP:0008682
- 肾小管间质性肾炎 HP:0001970
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）