神经元蜡样脂褐质沉积症4B型
CLN4 disease
ORPHA:228343疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neuronal ceroid lipofuscinosis characterized by adult-onset (20-early 30 years) progressive generalized tonic-clonic and myoclonic seizures, speech deterioration, dementia and ataxia. Some patients may also exhibit Parkinsonism. Visual impairment is usually not present. This is the only ceroid lipofuscinosis form inherited dominantly.
别名
NCL4、Neuronal ceroid lipofuscinosis type 4
基本事实
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DNAJC5 | DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）