Charcot-Marie-Tooth病2B5型
Charcot-Marie-Tooth disease type 2B5
ORPHA:228374疾病
定义
一种罕见的轴索遗传性运动和感觉神经病变，其特征是婴儿期开始的缓慢进展的四肢远端运动无力和萎缩（腿部较严重，手臂中度受累），伴有轻度运动发育延迟、肌张力低下和所有感觉反应通道的远端感觉损害。
别名
神经丝轻链蛋白亚基缺陷所致重度早发性轴突性神经病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NEFL | neurofilament light chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）