5q14.3微缺失综合征
5q14.3 microdeletion syndrome
ORPHA:228384疾病亚型
定义
最近报道5q14.3微缺失综合征包括严重的智力缺陷、伴言语、刻板动作和癫痫。
别名
5q14.3单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MEF2C | myocyte enhancer factor 2C | Role in the phenotype of |
临床表型 24
极常见 99–80%7
- 自闭症行为 HP:0000729
- 宽前额 HP:0000337
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 额头高 HP:0000348
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%7
- 神经系统形态异常 HP:0012639
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 短鼻 HP:0003196
- 人中短 HP:0000322
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%10
- 小脑蚓部发育不全 HP:0002335
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 喂养困难 HP:0011968
- 额叶皮质萎缩 HP:0006913
- 闭口不能 HP:0000194
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 斜视 HP:0000486
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 并趾 HP:0001770
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）