脊柱-骨骺-干骺端发育不全
Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia
ORPHA:228387疾病
定义
脊柱骨骺-干骺端发育不良是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，其特征是身材矮小，颈部和躯干短而僵硬，四肢、手指和脚趾相对较长（可能出现屈曲挛缩），严重的椎体骨化延迟（伴有常见的致密性骨发育不全），长骨圆形骨骺明显增大，耻骨无骨化，手足短管状骨多发假性骨骺。可观察到由颈椎不稳引起的神经系统表现。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NKX3-2 | NK3 homeobox 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）