额鼻发育不良-脱发-生殖器异常综合征
Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome
ORPHA:228390疾病
定义
额鼻发育不良伴秃发和生殖器畸形是额鼻发育不良伴完全脱发和性腺功能减退的一种新表型。
别名
额鼻发育不良伴脱发和性腺功能减退症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALX4 | ALX homeobox 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%19
- 脱发 HP:0001596
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 鼻裂 HP:0011803
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽人中 HP:0000289
- 冠状缝早闭 HP:0004440
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 脑膨出 HP:0002084
- 眼距过宽 HP:0000316
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 眼球震颤 HP:0000639
- 颅骨缺损 HP:0001362
- 斜视 HP:0000486
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 睑裂上斜 HP:0000582
常见 79–30%11
- 牙列异常 HP:0000164
- 小脑蚓部发育不全 HP:0002335
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 锥状齿 HP:0000698
- 绒毛 HP:0002213
- 前额突出 HP:0002007
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 低位耳 HP:0000369
- 小眼症 HP:0000568
- 羊水过少 HP:0001562
- 小阴囊 HP:0000046
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）