上睑下垂-上眼运动受限-泪点缺乏综合征
Ptosis-upper ocular movement limitation-absence of lacrimal punctum syndrome
ORPHA:228396疾病
定义
上睑下垂-眼球上运动受限-泪点缺失最近报道与下睑泪点缺失，双侧上睑下垂，双眼抬高不足，轻度面部畸形相关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 18
极常见 99–80%12
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 睫毛缺失 HP:0000561
- 泪小点缺失 HP:0001092
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 长人中 HP:0000343
- 上睑下垂 HP:0000508
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 眉毛浓密 HP:0000574
常见 79–30%6
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 后旋耳 HP:0000358
- 额头倾斜 HP:0000340
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 三尖瓣反流 HP:0005180
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）