8q12微重复综合征
8q12 microduplication syndrome
ORPHA:228399疾病
定义
最近报道8q12微重复综合征与异常和特征性的多器官表现相关，包括听力损失、先天性心脏缺陷、智力障碍、婴儿期肌张力低下和Duane异常（见该词条）。
别名
8q12三体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 20
极常见 99–80%6
- Duane 异常 HP:0009921
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 室间隔缺损 HP:0001629
常见 79–30%14
- 颅神经形态异常 HP:0001291
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 短头畸形 HP:0000248
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 胃食管反流 HP:0002020
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 长人中 HP:0000343
- 小口畸形 HP:0000160
- 短足 HP:0001773
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）