2q23.1微缺失综合征
2q23.1 microdeletion syndrome
ORPHA:228402疾病
定义
最近报道2q23.1微缺失综合征包括严重的智力缺陷伴语言发育明显延迟，包括多动和不恰当的笑声的行为异常，身材矮小和癫痫发作。
别名
伪Angelman综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MBD5 | methyl-CpG binding domain protein 5 | Role in the phenotype of |
临床表型 32
极常见 99–80%4
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%24
- 共济失调 HP:0001251
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽前额 HP:0000337
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 面容粗糙 HP:0000280
- 便秘 HP:0002019
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 生长延迟 HP:0001510
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 多动症 HP:0000752
- 肌张力减退 HP:0001252
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小头畸形 HP:0000252
- 闭口不能 HP:0000194
- 阵发性大笑 HP:0000749
- 多食 HP:0002591
- 木屐足 HP:0001852
- 自伤行为 HP:0100716
- 短掌 HP:0004279
- 身材矮小 HP:0004322
- 睡眠异常 HP:0002360
- 连眉 HP:0000664
- 帐篷状上唇 HP:0010804
偶见 29–5%4
- 隐睾 HP:0000028
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 巨牙 HP:0001572
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）