多瓣膜性心脏病综合征
Cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:228410疾病
定义
心脏多瓣膜疾病综合征是一种最近报道的以多瓣膜性心脏病、身材矮小、面部畸形和智力缺陷为特征的综合征。
别名
PHD综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 23
极常见 99–80%4
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%12
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 宽前额 HP:0000337
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 长头畸形 HP:0000268
- 高腭 HP:0000218
- 智力障碍 HP:0001249
- 长脸 HP:0000276
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 鼻前突 HP:0000448
- 上睑下垂 HP:0000508
- 人中短 HP:0000322
偶见 29–5%7
- 皮肤异常 HP:0000951
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 心律失常 HP:0011675
- 关节过度活动 HP:0001382
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 猝死 HP:0001699
- 三尖瓣反流 HP:0005180
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）