罕见病知识库 RareSeen

5q35微重复综合征

5q35 microduplication syndrome

ORPHA:228415疾病

定义

最近报道5q35微冲重复综合征与小头畸形、身材矮小、发育迟缓和骨成熟延迟相关。

别名

5q35三体

基本事实

遗传方式
不适用、未知
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Role in the phenotype of

临床表型 9

极常见 99–80%5

  • 生长延迟 HP:0001510
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 特定的学习障碍 HP:0001328

常见 79–30%3

  • 非典型行为 HP:0000708
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 近视 HP:0000545

偶见 29–5%1

  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0016461ICD-10 Q92.3ICD-11 LD41.40ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）