单核细胞减少症伴传染易感
GATA2 deficiency spectrum
ORPHA:228423疾病
定义
单核细胞减少症伴易感症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷性疾病，其特征是血液循环中的单核细胞减少、淋巴细胞中B细胞和NK细胞减少以及树突状细胞严重减少，临床表现为分枝杆菌和病毒播散感染，以及真菌和寄生虫机会性感染和常见的肺泡蛋白沉积。本病也有髓样肿瘤易感。
别名
免疫缺陷伴分枝杆菌、病毒、真菌感染易感性
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GATA2 | GATA binding protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%10
- 中性粒细胞数量异常 HP:0011991
- 异常言语模式 HP:0002167
- 急性白血病 HP:0002488
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
- 疲乏 HP:0012378
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 出血时间延长 HP:0003010
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 血小板减少症 HP:0001873
常见 79–30%15
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 发热 HP:0001945
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高凝状态 HP:0100724
- 颅内出血 HP:0002170
- 偏头痛 HP:0002076
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 苍白圈 HP:0000980
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 脾肿大 HP:0001744
- 眩晕 HP:0002321
- 视力丧失 HP:0000572
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%3
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 骨髓增生性疾病 HP:0005547
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）