ITCH基因缺陷所致综合征性多系统自身免疫病
Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency
ORPHA:228426疾病
定义
多系统自身免疫性综合征Itch缺乏型是一种罕见的遗传性全身性自身免疫性疾病，其特征是体重增长不良、全面性发育迟缓、局限性颅面畸形（相对巨头畸形、长头畸形、额骨突出、眼眶突出、面中部扁平、枕骨突出、耳朵后旋、小颌畸形）、肝和/或脾肿大，以及累及肺、肝、肠道和/或甲状腺的多系统自身免疫性疾病。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ITCH | itchy E3 ubiquitin protein ligase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%6
- 面部形状异常 HP:0001999
- 慢性肺病 HP:0006528
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 相对大头畸形 HP:0004482
常见 79–30%10
- 抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性 HP:0025379
- 自身免疫 HP:0002960
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 肝炎 HP:0012115
- 脾功能亢进 HP:0001971
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 眼球突出 HP:0000520
- 反复感染 HP:0002719
- 甲状腺炎 HP:0100646
偶见 29–5%22
- 小肠形态异常 HP:0002242
- 急性肝功能衰竭 HP:0006554
- 抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性 HP:0025329
- 抗中性粒细胞抗体阳性 HP:0003453
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 胆管炎 HP:0030151
- 肝硬化 HP:0001394
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 长头畸形 HP:0000268
- 前额突出 HP:0002007
- 胰岛素受体抗体阳性 HP:0031104
- 面中部后缩 HP:0011800
- 抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症 HP:0001904
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 门脉高压 HP:0001409
- 后旋耳 HP:0000358
- 枕骨突出 HP:0000269
- 上睑下垂 HP:0000508
- 短下巴 HP:0000331
- 抗平滑肌抗体阳性 HP:0003262
- 1型糖尿病 HP:0100651
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）