原发性颅底凹陷症
Primary basilar invagination
ORPHA:2285疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare skeletal developmental defect characterized by congenital upward translocation of the upper cervical spine and clivus into the foramen magnum. It can be asymptomatic or associated with severe neurological dysfunction.
别名
Bull-Nixon综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
临床表型 8
极常见 99–80%5
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 颈椎异常 HP:0003319
- 颅底压迹 HP:0005758
- 颅底扁平症 HP:0002691
- 短颈 HP:0000470
常见 79–30%3
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 咽部异常 HP:0000600
- 声音异常 HP:0001608
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）