神经元核内包涵体病
Neuronal intranuclear inclusion disease
ORPHA:2289疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a very rare multisystem neurodegenerative disorder characterized by the presence of eosinophilic intranuclear inclusions in neuronal and glial cells, and neuronal loss.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NOTCH2NLC | notch 2 N-terminal like C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%5
- 运动异常 HP:0100022
- 异常言语模式 HP:0002167
- 共济失调 HP:0001251
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌电图异常 HP:0003457
常见 79–30%11
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 非典型行为 HP:0000708
- 痴呆 HP:0000726
- 脑电图异常 HP:0002353
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
偶见 29–5%2
- 咽部异常 HP:0000600
- 视神经萎缩 HP:0000648
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）