家族性主动脉夹层
Familial aortic dissection
ORPHA:229疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial aortic dissection is the term used to describe rupture of the aortic wall at the level of the media, resulting in the formation of a false channel and deviation of part of the aortic flux. Familial predisposition to thoracic aortic aneurysms and type A dissections (concerning the ascending aorta and/or the aortic arch) has been demonstrated in around 19% of patients presenting with thoracic aortic dissections and several loci have been identified so far (16p12.2-p13.13, 3p24-25). This predisposition is transmitted in an autosomal dominant manner.
别名
主动脉囊性中层坏死
基本事实
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYH11 | myosin heavy chain 11 | Candidate gene tested in |
临床表型 19
极常见 99–80%1
- 粘液样细胞外基质积聚 HP:0200146
常见 79–30%12
- 左心室功能异常 HP:0005162
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 主动脉根部瘤 HP:0002616
- 升主动脉夹层 HP:0004933
- 心脏扩大 HP:0001640
- 胸痛 HP:0100749
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 降主动脉夹层 HP:0012499
- 胸降主动脉动脉瘤 HP:0004959
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 突发性呼吸困难 HP:0012763
- 动脉导管未闭 HP:0001643
偶见 29–5%6
- 主动脉夹层 HP:0002647
- 颈动脉扩张 HP:0012163
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 脑动脉扩张 HP:0004944
- 外周动脉狭窄 HP:0004950
- 卒中 HP:0001297
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）