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微绒毛包涵体病

Microvillus inclusion disease

ORPHA:2290疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Microvillus inclusion disease (MVID) is a very rare and severe intestinal disease characterized by intractable neonatal secretory diarrhea persisting at bowel rest and specific histological features of the intestinal epithelium.

别名

微绒毛包涵体病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000（Europe）

相关基因 2

基因名称关联类型
MYO5Bmyosin VBDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
STX3syntaxin 3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 11

常见 79–30%11

  • 腹胀 HP:0003270
  • 肾脏生理异常 HP:0012211
  • 小肠绒毛形态异常 HP:0011472
  • 脱水 HP:0001944
  • 腹泻 HP:0002014
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 血容量不足 HP:0011106
  • 代谢性酸中毒 HP:0001942
  • 肾钙质沉着症 HP:0000121
  • 瘙痒 HP:0000989
  • 绒毛萎缩 HP:0011473

外部标识与链接

OrphanetOMIM:251850OMIM:619445OMIM:619446MONDO:0009635GARD:7039ICD-10 P78.3ICD-11 DA90.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）