先天性腭咽闭合不全
Congenital velopharyngeal incompetence
ORPHA:2291疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare otorhinolaryngologic malformation characterized by the isolated finding of a short and immobile soft palate with anatomical disproportion of the velopharyngeal structures, preventing velopharyngeal closure. Patients present with delayed speech development and hypernasal speech.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%4
- 腭形态异常 HP:0000174
- 咽部异常 HP:0000600
- 声音异常 HP:0001608
- 腭咽机能不全 HP:0000220
常见 79–30%1
- 听力受损 HP:0000365
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）