家族遗传性关节运动过度综合征
Familial articular hypermobility syndrome
ORPHA:2295疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by generalized joint laxity leading to recurrent dislocation of major joints, such as the hip (often with congenital hip dislocation), shoulder, elbow, or patella. Patients often experience muscle and joint pain (sometimes with effusion) and may develop degenerative joint changes at a relatively early age. Skin abnormalities are absent.
别名
家族性关节不稳定综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
临床表型 8
极常见 99–80%3
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 关节过度活动 HP:0001382
- 髌骨脱位 HP:0002999
常见 79–30%1
- 膝关节异常 HP:0002815
偶见 29–5%4
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 肘部异常 HP:0009811
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 肩关节脱位 HP:0003834
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）