胰岛素抵抗综合征A型
Insulin-resistance syndrome type A
ORPHA:2297疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare insulin-resistance syndrome characterized by marked hyperinsulinemia, frequently associated with glucose tolerance abnormalities or diabetes, acanthosis nigricans, and hyperandrogenism in females.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| INSR | insulin receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%7
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 全身性色素沉着 HP:0007440
- 角化过度 HP:0000962
- 皮下结节 HP:0001482
- 2型糖尿病 HP:0005978
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）