孤立性无丙种球蛋白血症
Non-syndromic agammaglobulinemia
ORPHA:229717疾病
定义
孤立性无丙种球蛋白血症（IA）是无丙种球蛋白血症的一种非综合征形式，是一种原发性免疫缺陷疾病，其特点是缺乏丙种球蛋白，并容易从婴儿期开始出现频繁和反复感染。
别名
孤立性低丙种球蛋白血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 11来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| BLNK | B cell linker | ORPHA:33110 |
| BTK | Bruton tyrosine kinase | ORPHA:47 |
| CD79A | CD79a molecule | ORPHA:33110 |
| CD79B | CD79b molecule | ORPHA:33110 |
| IGHM | immunoglobulin heavy constant mu | ORPHA:33110 |
| IGLL1 | immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | ORPHA:33110 |
| LRRC8A | leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | ORPHA:33110 |
| PIK3CD | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | ORPHA:33110 |
| PIK3R1 | phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | ORPHA:33110 |
| SPI1 | Spi-1 proto-oncogene | ORPHA:33110 |
| TCF3 | transcription factor 3 | ORPHA:33110 |
临床表型 28
极常见 99–80%13
- 淋巴细胞形态异常 HP:0004332
- 腹泻 HP:0002014
- 发育迟滞 HP:0001508
- 疲乏 HP:0012378
- 发热 HP:0001945
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 眼睛的炎性异常 HP:0100533
- 中耳炎 HP:0000388
- 复发性皮肤脓肿 HP:0100838
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 鼻窦炎 HP:0000246
- 皮疹 HP:0000988
- 皮肤溃疡 HP:0200042
常见 79–30%3
- 中性粒细胞异常 HP:0001874
- 淋巴系统异常 HP:0100763
- 肺炎 HP:0002090
偶见 29–5%12
- 面部形状异常 HP:0001999
- 扁桃体异常 HP:0100765
- 贫血 HP:0001903
- 关节炎 HP:0001369
- 自身免疫 HP:0002960
- 蜂窝织炎 HP:0100658
- 第五趾屈曲畸形 HP:0001864
- 吸收不良 HP:0002024
- 脑膜炎 HP:0001287
- 脓毒症 HP:0100806
- 身材矮小 HP:0004322
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
OrphanetOMIM:300310OMIM:300755OMIM:601495MONDO:0016462ICD-10 D80.0ICD-11 4A01.00ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）