主动脉弓离断
Aortic arch interruption
ORPHA:2299疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare heart defect characterized by complete lack of anatomical continuity between the transverse aortic arch and the descending thoracic aorta. AAI should be distinguished anatomically from atresia of the aortic arch where continuity between these segments is achieved by an imperforate fibrous strand of various lengths.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 32
极常见 99–80%3
- 无脉 HP:0032554
- 心脏杂音 HP:0030148
- 左心室流出道梗阻 HP:0032092
常见 79–30%14
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 手臂血压明显高于腿部 HP:0020142
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 紫绀 HP:0000961
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 高血压 HP:0000822
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 下肢水肿 HP:0010741
- 活动后症状加重 HP:0030973
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 休克 HP:0031273
- 心脏收缩期杂音 HP:0031664
- 呼吸过速 HP:0002789
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%12
- 升主动脉形态异常 HP:0031784
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 主肺动脉窗 HP:0011604
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 头痛 HP:0002315
- 间歇性跛行 HP:0004417
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 右束支传导阻滞 HP:0011712
- 大动脉转位 HP:0001669
- 三尖瓣反流 HP:0005180
- 动脉干 HP:0001660
罕见 <4–1%3
- 主动脉瓣闭锁 HP:0010883
- 右室双出口 HP:0001719
- 单心室 HP:0001750
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）