精氨基琥珀酸尿
Argininosuccinic aciduria
ORPHA:23疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic disorder of urea cycle metabolism typically characterized by either a severe, neonatal-onset form that manifests with hyperammonemia accompanied with vomiting, hypothermia, lethargy and poor feeding in the first few days of life, or late-onset forms that manifest with stress- or infection-induced episodic hyperammonemia or, in some, behavioral abnormalities and/or learning disabilities, or chronic liver disease. Patients often manifest liver dysfunction.
别名
精氨基琥珀酸裂合酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United States）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ASL | argininosuccinate lyase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 51
极常见 99–80%4
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 高氨血症 HP:0001987
- 高谷氨酰胺血症 HP:0003217
- 低精氨酸血症 HP:0005961
常见 79–30%18
- 精氨酸琥珀酸酯尿症 HP:0025630
- 共济失调 HP:0001251
- 困倦 HP:0002329
- 脑电图异常 HP:0002353
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 血浆瓜氨酸升高 HP:0011966
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高血压 HP:0000822
- 血液精氨酸琥珀酸增加 HP:0032491
- 智力障碍 HP:0001249
- 昏睡 HP:0001254
- 念珠状发 HP:0032470
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 呼吸性碱中毒 HP:0001950
- 癫痫发作 HP:0001250
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 呼吸过速 HP:0002789
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%28
- 毛发数量异常 HP:0011362
- 心律失常 HP:0011675
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 龋齿 HP:0000670
- 慢性胰腺炎 HP:0006280
- 肝硬化 HP:0001394
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 腹泻 HP:0002014
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 基底节局灶性T2高信号病变 HP:0007183
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肝纤维化 HP:0001395
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 低钾血症 HP:0002900
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌无力 HP:0001324
- 乳清酸尿症 HP:0003218
- 片形脱发，鬼剃头 HP:0002232
- 脑室周围白质软化 HP:0006970
- 卷发 HP:0003777
- 精神病 HP:0000709
- 肾功能不全 HP:0000083
- 自残 HP:0000742
- 血小板增多症 HP:0001894
- 震颤 HP:0001337
- 结节性脆发症 HP:0009886
罕见 <4–1%1
- 肝细胞癌 HP:0001402
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）