多巴胺β羟化酶缺乏
Dopamine beta-hydroxylase deficiency
ORPHA:230疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare primary monoamine neurotransmitter synthesis disorder with norepinephrine and adrenaline deficiency that leads to young-onset severe orthostatic hypotension and eyelid ptosis.
别名
去甲肾上腺素缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DBH | dopamine beta-hydroxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%4
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 尿多巴胺水平升高 HP:0011979
- 体位性低血压 HP:0001278
- 鼻炎 HP:0012384
常见 79–30%10
- 贫血 HP:0001903
- 血清肌酐水平升高 HP:0003259
- 运动诱发的肌肉疲劳 HP:0009020
- 疲乏 HP:0012378
- 低血糖 HP:0001943
- 血液尿素氮升高 HP:0003138
- 腱反射减低 HP:0001315
- 逆行射精 HP:0012877
- 睡眠异常 HP:0002360
- 晕厥 HP:0001279
偶见 29–5%12
- 异常心电图 HP:0003115
- 视力模糊 HP:0000622
- 胸痛 HP:0100749
- 脱水 HP:0001944
- 腹泻 HP:0002014
- 呼吸困难 HP:0002094
- 低体温 HP:0002045
- 肌张力减退 HP:0001252
- 夜尿症 HP:0000017
- 直立性晕厥 HP:0012670
- 眩晕 HP:0002321
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%2
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）