多发性肠闭锁
Isolated multiple intestinal atresia
ORPHA:2300疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Multiple intestinal atresia is a rare form of intestinal atresia characterized by the presence of numerous atresic segments in the small bowel (duodenum) or large bowel and leading to symptoms of intestinal obstruction: vomiting, abdominal bloating and inability to pass meconium in newborns.
别名
家族性肠息肉综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| PI4KA | phosphatidylinositol 4-kinase alpha | ORPHA:436252 |
| TTC7A | tetratricopeptide repeat domain 7A | ORPHA:436252 |
临床表型 3
极常见 99–80%2
- 十二指肠狭窄 HP:0100867
- 消化道闭锁 HP:0002589
常见 79–30%1
- 羊水过多 HP:0001561
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）