先天性短肠综合征
Congenital short bowel syndrome
ORPHA:2301疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital short bowel syndrome is a rare intestinal disorder of neonates of unknown etiology. Patients are born with a short small bowel (less than 75 cm in length) that compromises proper intestinal absorption and leads chronic diarrhea, vomiting and failure to thrive.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLNA | filamin A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CLMP | CXADR like cell adhesion molecule | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 7
极常见 99–80%1
- 肠道发育不良 HP:0005245
常见 79–30%5
- 认知功能损害 HP:0100543
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 身材矮小 HP:0004322
- 毛发稀疏 HP:0008070
偶见 29–5%1
- 尿道外口异位 HP:0100627
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）