类异维甲酸综合征
Isotretinoin-like syndrome
ORPHA:2306疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by facial dysmorphism (including small, malformed or missing ears, micrognathia, and cleft palate), conotruncal heart defects, aortic arch anomalies, and central nervous system anomalies including hydrocephalus and posterior fossa abnormalities. Clinical features overlap with isotretinoin syndrome/isotretinoin embryopathy, occurs following maternal treatment with isotretinoin, however these patients have no prenatal history of exposure to isotretinoin.
别名
小耳畸形-主动脉弓综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 30
极常见 99–80%1
- 小耳畸形 HP:0008551
常见 79–30%26
- 主动脉弓形态异常 HP:0012303
- 心房形态异常 HP:0005120
- 心室形态异常 HP:0001713
- 后颅窝形态异常 HP:0000932
- 肺静脉异常 HP:0011718
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 内耳发育缺陷/不全 HP:0008774
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 腭裂 HP:0000175
- 圆锥动脉干缺损 HP:0001710
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 脑积水 HP:0000238
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 左侧上腔静脉永存 HP:0005301
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%1
- 无耳畸形 HP:0009892
排除 0%2
- 低钙血症 HP:0002901
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）