IVIC 综合征
IVIC syndrome
ORPHA:2307疾病
定义 英文原文（暂无中文）
IVIC syndrome is a very rare genetic malformation syndrome characterized by upper limb anomalies (radial ray defects, carpal bone fusion), extraocular motor disturbances, and congenital bilateral non-progressive mixed hearing loss.
别名
桡侧序列缺损，听力障碍，眼外肌麻痹和血小板减少症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SALL4 | spalt like transcription factor 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%5
- 听力受损 HP:0000365
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 关节僵硬 HP:0001387
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%6
- 皮纹异常 HP:0007477
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短拇指 HP:0009778
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 三指节拇指 HP:0001199
偶见 29–5%7
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 锁骨发育不全 HP:0006660
- 心律失常 HP:0011675
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 轴前多指 HP:0001177
- 直肠阴道瘘 HP:0000143
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）