Jacobsen综合征

Jacobsen syndrome

ORPHA:2308疾病

定义英文原文（暂无中文）

A rare genetic disorder caused by deletions in the long arm of chromosome 11 (11q) and mainly characterized by craniofacial dysmorphism, congenital heart disease, intellectual disability, Paris Trousseau bleeding disorder, structural kidney defects and immunodeficiency.

别名

11号染色体长臂远端端粒缺失

基本事实

遗传方式: 不适用、未知
发病年龄: 产前
患病率: 1-9 / 100 000（United States）

基因	名称	关联类型
FLI1	Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Role in the phenotype of

临床表型 76

极常见 99–80%6

骨髓细胞减少 HP:0005528
婴儿期喂养困难 HP:0008872
全面发育迟缓 HP:0001263
生长延迟 HP:0001510
智力障碍 HP:0001249
血小板减少症 HP:0001873

常见 79–30%36

椎体形态异常 HP:0003312
鼻孔前翻 HP:0000463
耳垂发育缺陷/不全 HP:0009906
眉毛发育不全 HP:0100840
注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
宽鼻小柱 HP:0010761
拇趾骨变宽 HP:0010059
便秘 HP:0002019
隐睾 HP:0000028
下斜睑裂 HP:0000494
内眦赘皮 HP:0000286
面部不对称 HP:0000324
手指并指 HP:0006101
前额突出 HP:0002007
额头高 HP:0000348
眼距过宽 HP:0000316
长拇趾 HP:0001847
长人中 HP:0000343
巨头畸形 HP:0000256
小角膜 HP:0000482
肋骨缺失 HP:0000921
扁平足 HP:0001763
后旋耳 HP:0000358
早产 HP:0001622
上睑下垂 HP:0000508
反复呼吸道感染 HP:0002205
短颈 HP:0000470
短鼻 HP:0003196
身材矮小 HP:0004322
短趾 HP:0001831
人中扁平 HP:0000319
斜视 HP:0000486
脚趾屈趾畸形 HP:0001863
并趾 HP:0001770
室间隔缺损 HP:0001629
巨脑室 HP:0002119

偶见 29–5%34

腭形态异常 HP:0000174
肛门异常 HP:0004378
胼胝体发育不全 HP:0001274
环状胰 HP:0001734
主动脉瓣狭窄 HP:0001650
双相情感障碍 HP:0007302
白内障 HP:0000518
脑萎缩 HP:0002059
主动脉缩窄 HP:0001680
婴儿期夭折 HP:0001522
十二指肠闭锁 HP:0002247
肛门异位 HP:0004397
睑外翻 HP:0000656
湿疹样皮炎 HP:0000964
眼睑缺损 HP:0000625
多指 HP:0001161
髋关节脱位 HP:0002827
肾积水 HP:0000126
左心发育不全 HP:0004383
腹股沟疝 HP:0000023
肠旋转不良 HP:0002566
胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
虹膜缺损 HP:0000612
多囊性肾发育不良 HP:0000003
巨脑回 HP:0001302
幽门狭窄 HP:0002021
精神分裂症 HP:0100753
脊柱侧弯 HP:0002650
癫痫发作 HP:0001250
脊柱裂 HP:0002414
畸形足 HP:0001883
三角头畸形 HP:0000243
蹼颈 HP:0000465
宽鼻梁 HP:0000431

外部标识与链接

Orphanet OMIM:147791 MONDO:0007838 GARD:307ICD-10 Q93.5ICD-11 LD44.B0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）