经典样埃勒斯-当洛斯综合征1型
Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1
ORPHA:230839疾病
定义
腱糖蛋白-X缺乏所致Ehlers-Danlos综合征是一种全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、易挫伤、无萎缩性瘢痕形成的Ehlers-Danlos综合征。其他常见特征包括足部和手部畸形（压迫性丘疹、扁平足、前脚宽、短指畸形和手部皮肤顶生）、包括肌无力和肌痛的严重疲劳与神经肌肉症状。
别名
固生蛋白X缺乏所致埃勒斯-当洛斯综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TNXB | tenascin XB | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 46
必现 100%1
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
极常见 99–80%5
- 足部形态异常 HP:0001760
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 皮肤柔软 HP:0000977
- 自发性血肿 HP:0007420
常见 79–30%18
- 关节疼痛 HP:0002829
- 背部疼痛 HP:0003418
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽足 HP:0001769
- 疲乏 HP:0012378
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 肌张力减退 HP:0001252
- 多关节脱位 HP:0012095
- 肌无力 HP:0001324
- 周围神经病 HP:0009830
- 扁平足 HP:0001763
- 压迫性足部丘疹 HP:0025509
- 伤口愈合不良 HP:0001058
- 感觉神经病 HP:0000763
- 短指畸形 HP:0009381
- 短趾 HP:0001831
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 皮肤变薄 HP:0000963
偶见 29–5%19
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 肠憩室病 HP:0005222
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 腹部动脉扩张 HP:0002636
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 肠穿孔 HP:0031368
- 槌状指 HP:0030771
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 肌痛 HP:0003326
- 下肢水肿 HP:0010741
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 产后出血 HP:0011891
- 胎膜早破 HP:0001788
- 直肠脱垂 HP:0002035
- 自发性食管穿孔 HP:0005203
- 卒中 HP:0001297
- 结膜下出血 HP:0011896
- 子宫脱垂 HP:0000139
罕见 <4–1%3
- 心肌病 HP:0001638
- 手部肌肉萎缩 HP:0009130
- Increased compartment pressure HP:6001172 · 暂无中文
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）