心脏瓣膜埃勒斯-当洛斯综合征
Cardiac-valvular Ehlers-Danlos syndrome
ORPHA:230851疾病
定义
一种罕见的Ehlers-Danlos综合征（EDS），其特征是皮肤柔软、皮肤过度伸展、易挫伤、萎缩性瘢痕形成、关节活动过度和包含二尖瓣和/或主动脉瓣功能不全在内的严重进行性心脏瓣膜缺损。
别名
心脏瓣膜EDS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL1A2 | collagen type I alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 49
极常见 99–80%4
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 关节过度活动 HP:0001382
- 二尖瓣反流 HP:0001653
常见 79–30%22
- 指节间皮肤褶皱缺失 HP:0006109
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 主动脉根部瘤 HP:0002616
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 膝反屈 HP:0002816
- 膝外翻 HP:0002857
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 远端指(趾)间关节活动过度 HP:0006201
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 关节脱位 HP:0001373
- 长手指 HP:0100807
- 近视 HP:0000545
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平足 HP:0001763
- 伤口愈合不良 HP:0001058
- 上睑下垂 HP:0000508
- 面团样柔性皮肤 HP:0001027
- 斜视 HP:0000486
- 皮肤变薄 HP:0000963
- 三尖瓣反流 HP:0005180
偶见 29–5%23
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 足外翻畸形 HP:0001848
- 不成比例的高身材 HP:0001519
- 呼吸困难 HP:0002094
- 疲乏 HP:0012378
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 近视散光 HP:0500041
- 肺动脉反流 HP:0010444
- 复发性肩关节脱位 HP:0031610
- 木屐足 HP:0001852
- 癫痫发作 HP:0001250
- 重度传导性听力受损 HP:0012717
- 身材矮小 HP:0004322
- 肌腱断裂 HP:0100550
- 肌腱增厚 HP:0032523
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 胸腰脊柱侧弯 HP:0002944
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）